Attendi il caricamento della pagina...



Cos’è

LA SINDROME DI DOWN

Cos’e’ la S. di Down

Nel 1866 un medico inglese, H. Langdon Down (vedi Down nel glossario anche per ulteriori note storiche), che seguiva anche una scuola dell’infanzia a Earlswood, in Inghilterrra, in un suo sintetico articolo descrisse (Down, 1866) le caratteristiche fondamentali della sindrome. Egli fece specificamente riferimento a: faccia ampia, pieghe epicantali (cioé attorno agli occhi), lingua grossa, difficoltà linguistiche e durata della vita più breve. Egli segnalò anche la presenza di una personalità “umorale”, cioè variabile, poco prevedibile. Cosa molto interessante, egli sottolineò che i progressi che si ottenevano sul piano dell’apprendimento erano instabili, nel senso che potevano essere facilmente perduti.


La sindrome di Down è la causa cromosomica di ritardo mentale più diffusa.

Essa interessa tutte le etnie, sia maschi che femmine e si manifesta (incidenza) in un caso ogni 700-1.000 nati vivi.
Molti di più sono i concepimenti che riguardano la trisomia 21, dato che 3 casi su 4 si concludono con un aborto o con la nascita di un bambino/a morto/a. Se questo non avvenisse il rapporto sarebbe attorno a 1:200 circa.
Come si ricava anche dalla tabella riportata sotto, l’incidenza dipende molto dall’età della madre. A questo proposito è importante una precisazione per eliminare un possibile equivoco e cioè quello di pensare che un bambino con sindrome di Down ha molto spesso una madre anziana. Non è così. Poiché i bambini nati da madri con più di 35 anni sono in assoluto di gran lunga meno di quelli nati da madri con meno di tale età, di fatto solo un neonato con sindrome di Down ogni cinque ha una madre con più di 35 anni.

La causa genetica della sindrome di Down è la presenza di un cromosoma 21 in più, (il più piccolo tra i cromosomi; circa 1,5% del genoma) cioè tre invece dei due soliti, di cui normalmente uno di derivazione materna e uno di derivazione paterna.

  • La trisomia piena
  • La forma a mosaico
  • La forma con traslocazione non bilanciata (vedi traslocazione non bilanciata nel glossario) del cromosoma 21 interessa il 3-5% . Alcuni di questi casi sono familiari, cioè la traslocazione non è comparsa accidentalmente, ma è stata trasmessa da un genitore asintomatico (cioè senza sintomi) con una traslocazione bilanciata (vedi glossario). Questo avviene, rispetto alla popolazione normodotata, in meno di 1 caso su 40.000 (e in meno di un caso su 40 nella popolazione degli individui con sindrome di Down). Il fatto che ciò avvenga raramente non invita comunque ad ignorare che in questi casi è opportuna una consulenza genetica che informi sul rischio di avere un altro figlio con sindrome di Down.
  • Ulteriori forme rare,

in cui è sempre coinvolto il cromosoma 21, sono dovute a differenze cromosomiche come un cromosoma 21 a forma di anello o la presenza di una parte in più di un terzo cromosoma 21 (trisomia 21 parziale).(contraddistinta dal fatto che solo alcune cellule hanno un cromosoma 21 in più; vedi mosaicismo nel glossario) riguarda il 2-3% degli individui con sindrome di Down. Pur in presenza di dati contrastanti, si può dire che i bambini con la trisomia 21 a mosaico tendono ad avere prestazioni cognitive, linguistiche e sociali migliori degli individui con trisomia piena. Data la notevole variabilità, comunque, ogni individuo deve essere considerato di per sé.

Lo sviluppo cognitivo

La sindrome di Down comporta ritardo di diversa intensità nella quasi totalità degli individui. In termini di Quoziente Intellettuale (QI) non sono facili indicazioni generali, anche perché esso cambia con il progredire dell’età, nel senso che tende a diminuire. Se prendiamo come punto di riferimento i 10-12 anni la grande maggioranza dei bambini con sindrome di Down si colloca fra 30 e 55 punti di QI, cioè nel ritardo moderato (54-40) o grave (39-25).
Sono opportune esemplificazioni relative ad almeno due periodi di età diversi.

Tabella Età media di apparizione di atti di attività o intelligenza sensomotoria o simbolica in 48 bambini con sindrome di Down confrontati con l’età media di bambini normodotati (rielaborazione da Pizzoli, Lama e Stella, 2001; estratto da cinque diverse tabelle contenenti complessivamente 24 diverse situazioni stimolo). PV = Problem Solving; PO = Permanenza dell’Oggetto; RS = Relazioni Spaziali; G = Gioco

Vi sono quattro situazioni su otto in cui i bambini con sindrome di Down evidenziano nei primi anni di vita un ritardo che in termini di QI tradizionale (Età mentale/età cronologica X 100) darebbe un risultato di 50. In altre parole l’età cronologica in cui le prove vengono risolte è il doppio rispetto a quella dei bambini normodotati. Vi è una situazione, quella del gioco simbolico, in cui il QI tradizionale risulterebbe di 80 e le altre si collocano a livello intermedio (per un QI complessivo di 57). In termini di età mentale si potrebbe dire che i bambini con sindrome di Down considerati in questa ricerca, per quanto riguarda le situazioni in oggetto, in media risolvono problemi e compiti cognitivi sensomotori o simbolici ad una età “quasi doppia” rispetto ai bambini normodotati: a 21 mesi rispetto a 12; a 32 rispetto a 18; a 42 rispetto a 24.
Nella tabella che segue sono sintetizzati alcuni dati di un secondo studio, che ha valutato il livello di pensiero logico in caso di sindrome di Down.

Tabella Età, in anni, in cui la maggioranza (almeno 50%) dei bambini o ragazzi con sindrome di Down risponde correttamente ad alcune prove volte a valutare il livello di pensiero logico (valutate con il test OLC, cioè un test che valuta lo sviluppo del pensiero logico).

Lo sviluppo comunicativo e linguistico

Rispetto ad altri individui con lo stesso livello di disabilità intellettiva, quelli con sindrome di Down si caratterizzano, in generale, per un buon livello di comunicazione non verbale e per prestazioni inferiori a livello di comunicazione verbale.
In particolare le prestazioni verbali sono inferiori nella produzione rispetto alla comprensione.
La pronuncia e l’articolazione sono danneggiate.
Tali difficoltà possono permanere anche dopo l’infanzia.
Problemi di udito frequenti e malformazioni della bocca e della cavità orale possono ulteriormente ostacolare la produzione linguistica.

Il profilo linguistico dei bambini e dei ragazzi con sindrome di Down
è sintetizzabile come segue:

I primi tre anni

La comunicazione non verbale è in linea di massima coerente con lo sviluppo motorio e intellettuale (quindi lo sviluppo è caratterizzato più o meno dalle stesse tappe di quello del normodotato, ma avviene più lentamente).
La produzione verbale nei primi tre anni di vita, se confrontata con quella dei bambini normodotati, appare povera. Non deve ingannare il fatto che fin dal primo anno la loro lallazione può essere particolarmente ricca: non si tratta di parole vere e proprie, anche se il bambino dice ma o pa o nana. Non si riferisce né alla mamma, né al papà, né al sonno. Questo avviene anche nei bambini normodotati prima dei 10-12 mesi di vita. Per trovare almeno tre parole “vere”, cioè significative e prodotte con fine comunicativo bisogna spesso aspettare il terzo anno di vita. Si deve comunque sottolineare che fin da questo periodo appare la grande variabilità nella produzione linguistica che caratterizza la sindrome di Down. Per fortuna le competenze pragmatiche sono buone e il bambino riesce a comunicare (utilizzando anche la comunicazione non verbale) ben più di quanto potrebbe sembrare considerando solo le parole che pronuncia.
Alcune competenze linguistiche in caso di sindrome di Down a confronto con quelle di bambini normodotati (N = età in mesi per la maggioranza dei bambini normodotati;SD = età in mesi per la maggioranza dei bambini con sindrome di Down)

Dai tre ai sei anni 

A partire dal quarto anno di vita la maggioranza dei bambini con sindrome di Down produce le prime frasi di due parole. Si hanno anche le prime distinzioni fra singolare e plurale e fra maschile e femminile (ad esempio tato, tati, tata). Lentamente emergono le caratteristiche del profilo linguistico tipico:

  • carenze significative a livello fonologico (ancora a sei anni spesso non sono prodotti tutti i fonemi tipici della propria lingua);
  • un livello lessicale (quantità di parole utilizzate) inferiore rispetto alla propria età mentale, ma migliore rispetto al livello fonologico;
  • carenze a livello sintattico, dato che la lunghezza e la complessità delle frasi tende ad essere quella dei bambini di 2 anni;

Dai sei anni in poi

Basta conoscere una decina di bambini o adolescenti con sindrome di Down per verificare che le loro prestazioni linguistiche sono molto diverse. In letteratura sono descritti casi in cui individui con sindrome di Down hanno prestazioni linguistiche notevoli. In contrapposizione vi sono altri individui che producono solo frasi singole. Nella seconda infanzia e nell’adolescenza le prestazioni linguistiche sono caratterizzate da:

  • permanere di carenze a livello fonologico (ancora a 10-12 anni o oltre può succedere che certe parole siano pronunciate in modo non corretto);
  • un livello lessicale (quantità di parole utilizzate) inferiore rispetto alla propria età mentale, ma migliore rispetto al livello fonologico;
  • carenze a livello sintattico, dato che la lunghezza e la complessità delle frasi tende ad essere minore rispetto a quella che ci si potrebbe aspettare dall’età mentale;
  • discreto è comunque il livello pragmatico, dato che, in un modo o nell’altro, si fanno abbastanza capire.

La descrizione di cui sopra non deve comunque far pensare che vi sia una specie di arresto nello sviluppo linguistico. Di norma i progressi sono costanti, anche se lenti, almeno fino ai 16-18 anni. Per questo motivo sono opportune sedute logopediche anche nell’adolescenza.

Chi Siamo

Siamo un gruppo di genitori di ragazzi con Sindrome di Down che hanno deciso di unire le loro forze per cercare di assicurare ai loro figli lo sviluppo mentale o l'inserimento sociale migliore possibile nella ferma convinzione che, uniti, possiamo arrivare dove non arriveremmo mai da soli.

AIPD Versilia © 2016-2018